Behandlungsqualität und intellektuelles, neurologisches und schulisch-berufliches Outcome bei der klassischen Form der Ahornsirupkrankheit (MSUD).

Autor/in	Helbling, Christoph
Titel	Behandlungsqualität und intellektuelles, neurologisches und schulisch-berufliches Outcome bei der klassischen Form der Ahornsirupkrankheit (MSUD).
Quelle	(2003), ca. 0,5 MB PDF als Volltext kostenfreie Datei (1); PDF als Volltext kostenfreie Datei (2); PDF als Volltext kostenfreie Datei (3) Link als defekt meldenVerfügbarkeit Düsseldorf, Univ., Diss., 2003.
Sprache	deutsch
Dokumenttyp	online; Monographie
URN	urn:nbn:de:hbz:061-20030410-000496-0
Schlagwörter	Intelligenz (Psy); Behandlung; Stoffwechsel; Stoffwechselkrankheit; Universität; Dissertation; Ahorn-Sirup-Krankheit; Ergebnis; Düsseldorf
Abstract	Bei Patienten mit klassischer Form der Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist eine möglichst frühzeitige Diagnosestellung in der Neugeborenenzeit sowie eine rasche und effiziente Detoxifizierung entscheidend für die Vermeidung irreversibler neurologischer Folgeschäden. Eine konsequente Stoffwechseleinstellung unter Monitoring der verzweigtkettigen Aminosäuren im Plasma sollte sich anschließen. Ziel der Therapie ist eine dauerhafte Senkung des Leucinspiegels im Plasma in den Normbereich sowie das rechtzeitige Erkennen und Vermeiden metabolischer Entgleisungen im Rahmen von interkurrenten Infekten oder Diätfehlern. In der vorliegenden Untersuchung wurde erstmals der Versuch unternommen, bei Patienten mit klassischer MSUD das intellektuelle, neurologische sowie schulisch-berufliche Outcome mit der Höhe der mittleren longitudinalen Plasmaleucinspiegel der ersten sechs Lebensjahre zu korrelieren. Hierzu wurde der Langzeitverlauf von 31 Patienten mit klassischer MSUD retrospektiv untersucht. Bei 6 Patienten bestand eine Enzephalopathie in der gesamten Neonatalzeit mit erstmaligem Unterschreiten von 1 mmol/l Plasmaleucin jenseits des 27. Lebenstages. Alle Betroffenen hatten funktionell-neurologische Folgeschäden, die Hälfte war geistig behindert. Alle Patienten mit relativ kurzdauernder Entgleisung (((21 Tage) bei Erstmanifestation wiesen nach Senkung der Plasmaleucinspiegel keine bleibenden neurologischen Schäden auf. Für diese Patienten wurde eine Clusteranalyse im Längsschnitt der ersten sechs Plasmaleucin-Jahresmediane durchgeführt und die gefundene Clusterstruktur in der Diskr Es konnten drei verschiedene Verlaufstypen der Langzeiteinstellung MSUD nur dann erreicht werden, wenn die Einwirkung sehr hoher Konzentrationen der neurotoxischen Substanzen Leucin und Ketoisocapronsäure auf das Zentralnervensystem während der Neonatalzeit von nur relativ kurzer Dauer (unbedingt (( 21 Tage) ist und langfristig eine gute Stoffwechseleinstellung mit Plasmaleucinspiegeln im normnahen Bereich erfolgt. (Abstract übernommen).
Erfasst von	Deutsche Nationalbibliothek, Frankfurt am Main
Update	2009/2